Anticorpo efficace contro 3 malattie rare: la scoperta al Bambino Gesù

Anticorpo efficace contro 3 malattie rare: la scoperta al Bambino Gesù

Scoperta nuova cura efficace contro febbre mediterranea familiare, deficit di mevalonato chinasi e la TRAPS, tutte malattie autoinfiammatorie rare e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione: la sperimentazione clinica mondiale dell'anticorpo è coordinata dai medici di Reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in Italia. Assieme alle febbri, con una frequenza che può arrivare a una volta ogni 15 giorni, i pazienti vanno incontro ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei, e a lungo termine possono sviluppare insufficienza renale.

"Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa - spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico - ha messo insieme le tre malattie in un'unica sperimentazione costruita su misura".

Sembra inoltre che il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia.

Il farmaco, secondo la ricerca, sarebbe efficace nella cura della febbre mediterranea familiare (Fmf), del deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps). La meno rara in assoluto è la Fmf, diffusa nel bacino del Mediterraneo, le altre due invece sono state individuate solo in tempi recenti. I bambini sono molto utili nello studio delle malattie genetiche, in quanto permettono ai medici di acquisire informazioni utili.

In tutte e tre le malattie è presente la stessa molecola legata all'infiammazione: l'interleuchina 1. Sulla base di questa considerazione è stato progettato il test, in cui è stato usato un anticorpo specifico.

La sperimentazione riguarda 181 pazienti provenienti da 59 istituti ospedalieri di 15 Paesi diversi.

L'efficacia e la sicurezza del nuovo farmaco, dimostrata e confermata dai risultati dello studio, hanno fatto ottenere la sua autorizzazione dall'Agenzia Europea del Farmaco (Ema) e dal Food and Drug Administration (Fda) statunitense. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia eta'. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni". Posso dire di aver ricominciato da zero. Per mesi interi. "Oggi, dopo tanto tempo - racconta - vedo finalmente la mia vita come il colore verde". Si è diffusa anche in Grecia e in Sud Italia a causa di correnti migratorie e fenomeni di colonizzazione negli scorsi millenni. Il meccanismo molecolare della interazione fra alcune tossine del batterio e la risposta infiammatoria e' stato identificato recentemente.